آزمایش QF-PCR

آزمایش QF-PCR

ناهنجاری در تعداد یا ساختار کروموزوم ها از علل مهم ایجاد نقص های مادرزادی به شمار می روند. شایعترین آن ها اختلال عددی کروموزومهای21،18،13،X و Y می باشند ،غربالگری دوره بارداری در بسیاری از کشور های جهان انجام می شود و در کشور ما نیز در دوران بارداری ، توسط پزشک متخصص زنان و یا ماما توصیه میشود .
تریزومی 21 شایعترین علت عقب ماندگی ذهنی در کودکان می باشد . افراد مبتلا، یک عدد کروموزوم 21 اضافی دارند و قابل درمان نمی باشند ، تریزومی 13 و 18 به شدت کشنده هستند و اگر منجر به تولد شوند در مدت کوتاهی پس از تولد باعث مرگ نوزاد می شوند . تریزومی کروموزوم های جنسی (Yو X)معمولا مشکلات عمده ای ایجاد نمی کنند ولی کمبود یک کروموزوم X(مونوزومی X)که سندرم ترنر نامیده می شود ، برای فرد مشکلاتی در پی خواهد داشت ، دقت روش کاریوتایپ برای تشخیص اختلالات عددی کروموزومی 99/4 درصد می باشد . لذا این روش کاملا قابل اعتماد است و سازمان پزشکی قانونی نیز نتایج آن را قبول دارد .
در تشخیص ناهنجاری کروموزومی قبل از تولد که با کشت سلولی و تعیین کاریوتایپ انجام می شود . حدود 14 تا 21 روز زمان لازم است اما در بررسی از طریق QF-PCR لازم نیست منتظر بمانید .
نتایج QF-PCR در حدود 3-4 روز کاری بعد از نمونه گیری پرز های جنینی (CVS) یا مایع آمنیوتیک مشخص می شود و می توانید مطمئن شوید که آیا جنین مبتلا به ناهنجاری های عدد کروموزومی می باشد یا خیر .
در کشور ما متاسفانه اکثر خانم ها در اواخر سه ماه سوم بارداری برای تشخیص ناهنجاری های جنین مراجعه می کنند ( به گونه ای که بیشترین موارد از هفته 16 به بعد به آزمایشگاه ژنتیک معرفی شده اند ). با توجه به اینکه بعد از پایان هفته 18 بارداری اجازه سقط قانونی داده نمی شود ، بنابر این سرعت بالای آزمایش بسیار مهم است از طرف دیگر دو تا سه هفته انتظار برای آگاهی از نتیجه آزمایش برای مادران باردار طاقت فرسا می باشد در حالی که تعیین کاریو تایپ جنین حداقل به دو هفته زمان نیاز دارد نتیجه QF-PCR در مدت زمان کوتاهی آماده می شود .

QF-PCR چه مواردی را بررسی می کند ؟

این روش بر اساس تکنیک فلوئورسانت کمی واکنش زنجیره ای پلیمراز عمل می نماید، در طی این روش قطعات اختصاصی تکثیر یافته از DNA نمونه جنین آنالیز می شوند . QF-PCR موارد شایع ناهنجاری کروموزومی را بررسی می کند که شامل تشخیص موارد زیر می باشد :
سندرم پاتو (تریزومی 13)
سندرم ادوارد(تریزومی 18)
سندرم داون (تریزومی 21)
سندرم ترنر (45X)
سندرم کلاین فلتر (47XXY)
سندرم 47XYY
سندرم سه تایی (XXX) و تریپلوییدی ها
برای اطلاعات بیشتر بهتر است با شماره 44287632-5 تماس گرفته و یا به صورت حضوری به آزمایشگاه پارسه مراجعه کنید .

برچسب گذاری توسط ,

پاسخ دهید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

شانزده − 3 =